先天性純紅細胞再生障礙性貧血的癥狀是什么？先天性純紅細胞再生障礙性貧血怎么治療？

　　先天性純紅細胞再生障礙性貧血偶見于同胞兄妹中，提示此病為遺傳性疾病。僅不足10％患者有家族史，其余多數患者呈散發性。1/3患者為常染色體顯性遺傳，其余為隱性遺傳。

　　先天性純紅細胞再生障礙性貧血的并發癥主要是以下幾種：

　　1、患者易并發多種惡性腫瘤。文獻報道的先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者480余例，其中12例于確診后2～43年并發惡性腫瘤，其中急性髓細胞白血病(AML)6例，急性淋巴細胞白血病(ALL)1例，霍奇金病(HD)2例，骨髓增生異常綜合征(MDS)2例及肝細胞癌1例。

　　2、長期應用激素治療者可并發育障礙及繼發感染。

　　3、病情進展可導致心力衰竭。晚期因輸血過多可繼發血色病，或心源性肝硬化。

　　貧血為先天性純紅細胞再生障礙性貧血的主要臨床表現，患者可表現為耳鳴、頭痛、失眠、皮膚蒼白、食欲減低等。大約35％患兒出生時即表現有貧血。先天性純紅細胞再生障礙性貧血另一顯著臨床表現為與Fanconi貧血(FA)近似，有較之更輕的先天性體格發育畸形。約1/4患兒合并輕度先天異常，如斜眼、乳頭內縮、蹼狀頸和手指、肋骨的異常。

　　防治先天性純紅細胞再生障礙性貧血的措施主要為預防感染。應注意飲食及環境衛生。重型患者需保護性隔離，避免出血，防止外傷及劇烈活動。杜絕接觸危險因素，包括對骨髓有損傷作用和抑制血小板功能的藥物。必要的心理護理。

　　先天性純紅細胞再生障礙性貧血在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：

　　1、血常規檢查

　　外周血象呈正細胞正色素性貧血，血紅蛋白10～90g/L，網織紅細胞絕對值減少。嬰幼兒患者一般不伴有外周血白細胞及血小板減少。繼發脾功能亢進可導致全血細胞減少，且有巨幼樣變。

　　2、骨髓象檢查

　　骨髓象增生良好，但紅系顯著減少。其他骨髓細胞均正常。

　　3、血清鐵及其代謝物檢測

　　血清鐵及血清鐵飽和度增加。

　　先天性純紅細胞再生障礙性貧血在飲食方面，應注意以下幾點：

　　首先，應考慮給予高蛋白飲食。患者可以通過食用動物的瘦肉以及肝、腎等內臟，獲得優質蛋白的補充。

　　其次，應盡量控制脂肪的攝入量。脂肪可抑制人體的造血功能。高脂肪還可導致腹瀉、消化不良、肥胖病等疾患。所以，應盡量控制脂肪的攝入量。

　　再次，給予豐富的維生素。對于貧血病人而言，維生素B1、維生素B12、維生素C和葉酸等是至關重要的。維生素B1的補充，可以通過糧食特別是粗雜糧食物獲得；維生素B12和葉酸，主要來源于動物內臟等食物；維生素C的主要來源，則是各種新鮮的蔬菜和水果。再次補充微量元素。多食用含鐵豐富的食物。適量補充微量元素銅對糾正貧血也相當重要，通過日常飲食即可滿足。

　　最后，應少食含鹽食物。貧血病人應少食含鹽食物，一旦出現水腫還應暫時禁鹽。

　　中醫在治療先天性純紅細胞再生障礙性貧血時，主要分以下幾型。

　　1、氣血兩虛證

　　治法：益氣補血。

　　方藥：八珍湯加減。

　　組成：人參、白術、茯苓、甘草、熟地黃、當歸、川芎、白芍、炙黃芪、阿膠。

　　方解：方中四君子湯補脾益氣，四物湯和營養血，更加黃芪補氣養血，使以生姜、大棗調和脾胃之氣。全方合用使氣血雙補，諸證可除。

　　2、腎陰虛型

　　治法：滋補肝腎。

　　方藥：左歸飲加減。

　　組成：熟地、山藥、枸杞子、炙甘草、茯苓、山萸、女貞子、菟絲子、炙黃芪、當歸等。

　　方解：方中重用熟地為主，甘溫滋腎以填真陰；輔以山茱萸、枸杞子、炙黃芪、當歸，養肝血，合主藥以加強滋腎陰而養肝血之效；菟絲子、女貞子補腎陰兼溫腎陽，寓陽中求陰之意；佐以茯苓、甘草益氣健脾，山藥益陰健脾滋腎。全方合而有滋腎、養肝、益脾之效。

　　3、腎陽虛型

　　治法：溫腎填精。

　　方藥：右歸飲加減。

　　組成：熟地、山藥、山茱萸、枸杞子、甘草、杜仲、肉桂、制附子、仙茅、巴戟天等。

　　方解：方用熟地為主，甘溫滋腎以填精；附子、肉桂、仙茅、巴戟天溫補腎陽，促進造血功能；山萸肉、枸杞養肝血，助主藥以滋腎養肝；山藥、甘草補中養脾；杜仲補肝腎，壯筋骨。諸藥合用，有溫腎填精的作用。